泰安新生兒耳聾基因篩查啟動(dòng) 早診斷早干預(yù)

　　泰安市新生兒耳聾基因篩查啟動(dòng)會于2014年12月30日召開,制定了《泰安市新生兒常見遺傳性耳聾基因篩查實(shí)施方案(試行)》,要求在常規(guī)新生兒聽力篩查時(shí)同步進(jìn)行聾病基因篩查,通過提取血樣DNA檢測及時(shí)發(fā)現(xiàn)攜帶遺傳性聾病易感基因的兒童,做到早期發(fā)現(xiàn),早期診斷,早期干預(yù),避免或延緩遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的發(fā)生。

　　2006年,我國第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查顯示,聽力語言殘疾居我國各類殘疾之首,每1000個(gè)新生兒中約有1-3個(gè)聾兒,其中超過60%的聾病與遺傳因素有關(guān)。泰安市自2003年起在省內(nèi)率先開展新生兒聽力篩查工作,累計(jì)對1300余名聽力障礙新生兒進(jìn)行了早期干預(yù),極大地降低了兒童致殘率,提高了兒童健康水平。

　　但是隨著篩查工作的開展和技術(shù)的進(jìn)步,常規(guī)新生兒聽力篩查的局限性也顯現(xiàn)出來,不能檢測出攜帶聾病易感基因的新生兒,也不能確定耳聾的原因；部分?jǐn)y帶聾病易感基因的新生兒,雖然通過了新生兒聽力篩查,但在某些環(huán)境誘因下會出現(xiàn)遲發(fā)性耳聾或藥物性耳聾。

　　方案中指出,下述人群為篩查的重點(diǎn)人群。有聽力障礙(含藥物聾)家族史；新生兒聽力篩查未通過者　(含單耳)　；所有新生兒重癥監(jiān)護(hù)室住院患兒,尤其是以下情況:住院超過24小時(shí)、出生體重低于1500克、高膽紅素血癥達(dá)到換血要求、細(xì)菌性腦膜炎、Apgar評分1分鐘0-4分或5分鐘0-6分、機(jī)械通氣時(shí)間5天以上；顱面形態(tài)畸形,包括耳廓和耳道畸形等；巨細(xì)胞病毒、風(fēng)疹病毒、皰疹病毒、梅毒或弓形體等引起的宮內(nèi)感染；母親孕期曾使用過耳毒性藥物；臨床上存在或懷疑有與聽力障礙有關(guān)的綜合征或遺傳病。

　　新生兒常見遺傳性耳聾基因篩查作為預(yù)防出生缺陷的二級措施,是降低耳聾發(fā)病率,提高人口素質(zhì)的重要手段。成立泰安市常見遺傳性耳聾基因篩查領(lǐng)導(dǎo)小組,辦公室設(shè)在泰安市婦幼保健院(市兒童醫(yī)院),負(fù)責(zé)全市新生兒聽力篩查與聾病基因篩查工作的組織、協(xié)調(diào)、監(jiān)督、管理等。各縣(市、區(qū))衛(wèi)生行政部門、各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)要提高認(rèn)識,切實(shí)加強(qiáng)組織領(lǐng)導(dǎo),加大宣傳力度,確保聾病基因篩查工作順利開展。