泰安一歲多女孩患罕見戈謝病 發(fā)病率僅百萬分之一

　　岱岳區(qū)馬莊鎮(zhèn)西張村1歲8個月女孩晴晴今年3月份因肚子腫脹去醫(yī)院檢查,結(jié)果被診斷為罕見的戈謝病。醫(yī)生介紹,治療這種病最好的辦法是骨髓移植。好消息是,晴晴骨髓配型已經(jīng)成功,但晴晴家里就靠父親每月3000多元的工資生活,骨髓移植費用最少30萬。

　　女兒一歲八個月 

　　查出罕見戈謝病

　　岱岳區(qū)馬莊鎮(zhèn)西張村的張兆帥和莊翠玉于2012年初結(jié)婚,當年11月,莊翠玉生下一對雙胞胎女兒,一家人沉浸在幸福中。沒想到一年多以后,短暫的幸福戛然而止。

　　“剛過完春節(jié),我就看到她肚子有點脹,脾氣也變得很暴躁,動不動就哭,還不吃飯。”莊翠玉介紹,得病的是她的大女兒晴晴,兩個孩子已經(jīng)1歲8個月。

　　3月初,家人帶著晴晴去醫(yī)院檢查,發(fā)現(xiàn)孩子脾臟腫大,進行骨髓穿刺后最終確診為戈謝病。“我們都沒聽說過這種病,醫(yī)生說,這病挺罕見,也沒有特別有效的治療手法。”莊翠玉說,她感覺天塌下來一樣。

　　莊翠玉不相信孩子會得這種病,去北京兒童醫(yī)院復查,印證了當?shù)蒯t(yī)院的檢查結(jié)果。

　　23日上午,記者來到晴晴家,她坐在沙發(fā)上吃東西,仔細一看能看出她腹部比一般孩子要大�！斑@段時間每半個月打一次針,現(xiàn)在比以前小多了�！鼻f翠玉說,孩子一疼起來就哭鬧不止,這幾天急出一身痱子。

　　發(fā)病率僅百萬分之一 

　　已找到骨髓配型

　　23日下午,記者電話聯(lián)系了晴晴的主治醫(yī)生北京市兒童醫(yī)院移植科主任秦茂權(quán)。

　　“戈謝病是由于體內(nèi)β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致,是一種常染色體隱性遺傳病�！鼻孛瘷�(quán)介紹,戈謝病是一種罕見病,國際上統(tǒng)計發(fā)病率為1/100萬。

　　秦茂權(quán)介紹,戈謝病癥狀輕重差異很大,主要臟器表現(xiàn)為肝脾腫大,尤以脾腫大顯著,可伴有貧血,血小板減少等血液系統(tǒng)表現(xiàn)。從幼兒到成人都有發(fā)病的可能,發(fā)病越早,癥狀表現(xiàn)越重。

　　在治療方面,秦茂權(quán)說,目前,發(fā)達國家以酶替代治療為主,但這種方式,治療費用昂貴,每年花費高達近百萬,并且隨著體重增長,人體用藥劑量增加,費用也相應增加,需終生用藥。

　　“造血干細胞移植也是治愈戈謝病的有效方法,費用和霉替代治療相比,費用較低,如果治療順利,一次性需花費數(shù)十萬元�！鼻孛瘷�(quán)說,但是這種方式有一定的風險,不過這也是目前挽救戈謝病患者唯一切實可行的治療手段。

　　好消息傳來,目前已經(jīng)在中華骨髓庫找到適合晴晴的配型,正在做高分辨檢測。

　　每半月打次救命針 

　　花去爸爸半年多工資

　　據(jù)晴晴的爺爺介紹,現(xiàn)在晴晴每半個月打一支注射用伊米苷酶,也就是秦茂權(quán)所說的霉替代治療手法,莊翠玉從房間里拿出三張發(fā)票,上面寫著一支藥的費用高達23010元,晴晴已經(jīng)打了三針,家里還存放著兩支�！肮赓I這些藥就花了10幾萬�！鼻f翠玉說。

　　晴晴家在村里開了一家小商店,但是在這個不足2000人的村里,類似的小商店就近20家�！懊刻熨u不了多少東西,一天掙得錢也就夠一家人吃飯�！鼻f翠玉說,由于晴晴需要定期從北京拿藥,晴晴的爸爸張兆帥去北京打工。

　　“這種藥需要保溫箱保存,每次必須坐高鐵或者動車回來�！鼻f翠玉介紹,張兆帥一個月能賺3000多元,半年工資還買不到晴晴一支藥。

　　從晴晴確診到現(xiàn)在,花費近20萬元,他們又借了十幾萬。

　　老人患上肝癌 

　　總想省錢救外孫女

　　禍不單行,在晴晴被確診之前,莊翠玉的父親莊光林查出患上肝癌,如今已是晚期。23日中午,記者來到莊光林家。他正躺在床上休息。

　　為給外孫女省錢治病,莊光林對自己的病總?cè)讨�不說�！耙驗楦闻K有積水,醫(yī)生建議他每20天去抽一次積液,他實在忍不了了才去醫(yī)院�！薄拔叶歼@么大年紀了,再花錢治療也沒多大用處了,我的病能忍,把錢都留給外孫女治病吧�！鼻f光林說。

　　對于這個農(nóng)村家庭來說,30萬的手術(shù)費是一個天文數(shù)字。但是給孩子治病,是這個家庭不會動搖的決定。

　　莊翠玉銀行賬號:6228480270786454917開戶行:中國農(nóng)業(yè)銀行泰安分行營業(yè)部。